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Malformación congénita

Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutri ...

                                               

Hernia diafragmática congénita

La hernia diafragmática congénita, también llamada hernia paraesternal, diafragmática anterior o retroesternal, es un término aplicado a una variedad de enfermedades congénitas caracterizada por un desarrollo anormal del músculo diafragma en la q ...

                                               

Miotonía congénita

La miotonía congénita, también llamada enfermedad de Thomsen y Becker, es una rara enfermedad congénita y hereditaria que provoca como síntoma principal una relajación muscular lenta. Las primeras manifestaciones aparecen poco después del nacimie ...

                                               

Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico es una enfermedad congénita que afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon. Se debe a que existe una sección de la pared intestinal agangliónica, por ello la motilidad del ...

                                               

Síndrome nefrótico congénito

El síndrome nefrótico congénito es una rara enfermedad hereditaria provocada en la mayor parte de las ocasiones por una mutación en el gen NPHSl2 que codifica la nefrina y está situado en el cromosoma 19 humano. Existen distintas variantes del sí ...

                                               

Miopatía congénita

En medicina, se conoce con el nombre de miopatías congénitas a un grupo de enfermedades que se clasifican dentro de las miopatías. Son trastornos poco frecuentes de origen genético que afectan al funcionamiento de las fibras musculares, dando man ...

                                               

Displasia valvular

En medicina, recibe el nombre de displasia valvular una anomalía congénita del corazón que afecta al desarrollo y funcionamiento de alguna de las válvulas de este órgano. En ocasiones las cuatro válvulas cardiacas principales están afectadas, tan ...

                                               

Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan, anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética ...

                                               

Truncus arteriosus persistente

El truncus arterosus persistente, también llamado truncus arteriosus, tronco arterioso, tronco arterial común o tronco arterial, es una enfermedad del corazón que esta presente en el momento del nacimiento y se incluye dentro del grupo de enferme ...

                                               

Down

Down puede referirse a: Down, miniserie de 4 números de Warren Ellis. John Langdon Down, médico que describió las características del síndrome genético. el síndrome de Down, un síndrome genético. Condado de Down, ubicado en la zona meridional de ...

                                               

Cromosoma 21 (humano)

El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de ge ...

                                               

Síndrome del XYY

El síndrome XYY es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término "síndrome" es apropiado para esta anomal ...

                                               

Marthe Gautier

Marthe Gautier es una doctora médica francesa e investigadora, conocida por su papel en el descubrimiento de la relación entre enfermedades y anormalidades cromosómicas, más concretamente el síndrome de Down.

                                               

Alan Téllez

Inicia sus estudios de educación especial en el Puerto de Veracruz, donde actualmente es conocido como "el colorista de sueños". ​

                                               

SD

SD puede hacer referencia a: Síndrome de Down. Dakota del Sur South Dakota Servicio de directorio. Super Dollfie, muñecas japonesas de resina. Síndrome, en medicina es un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad Super Deformed, estilo ...

                                               

Irene Uchida

Nacido en Vancouver, donde inicialmente estudió literatura inglesa en la Universidad de Columbia Británica. De niña y adolescente tocaba el violín y el piano, y fue descrita como "saliente" y "social". Ella visitó a su madre y hermana que estaban ...

                                               

Hiperlaxitud

La hiperlaxitud consiste en la facultad de tener una mayor flexibilidad en las articulaciones, músculos, cartílagos y tendones. Algunas de sus características son poder doblar el dedo meñique hacia atrás más de 90°, poder tocar y alinear el pulga ...

                                               

The Down Low

The Down Low es el undécimo episodio de la sexta temporada de la serie de televisión estadounidense House M. D. Fue estrenado el 11 de enero de 2010 en Estados Unidos, el 23 de febrero de 2010 en España y el 25 de febrero de 2010 en México. House ...

                                               

Megalocórnea

La megalocórnea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mm.

                                               

La buhardilla

Serie que narra la historia de cuatro jóvenes estudiantes de música que luchan por abrirse paso en el mundo artístico, y de su relación con un particular chico que tiene Síndrome de Down y que marcará sus vidas. Ignacio Felipe Braun, Martín Paulo ...

                                               

Francisco Rodríguez Criado

Francisco Rodríguez Criado es un escritor español, nacido en Cáceres en 1967. Autor de novelas, cuentos, microrrelatos y obras de teatro, su obra ha aparecido en varias antologías españolas de narrativa breve. Es columnista de El Periódico Extrem ...

                                               

El Sordera

Manuel Soto Monje, El Sordera, fue un cantaor español de origen gitano que inició la saga de Los Sordera. ​

                                               

Sordera no sindrómica

Sordera no sindrómica es una enfermedad que se caracteriza por la pérdida auditiva que ocurre sin otros síntomas; p.ej. no se asocia con ninguna otra condición. La sordera es la enfermedad más común que afecta la capacidad humana de comunicarse; ...

                                               

Vicente Soto Sordera

Vicente Soto Sordera es un reconocido cantaor flamenco español de origen gitano, hijo del afamado cantaor Manuel Soto Monje.

                                               

GJB2

GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13, entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermeda ...

                                               

OTOF

OTOF es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2, entre las bases 26.680.070 y 26.781.565. Codifica una proteína compuesta por 1.230 aminoácidos denominada otoferlina. La otoferlina se encuentra presente en el cere ...

                                               

Evelyn Glennie

Evelyn Elizabeth Ann Glennie, ​ es una percusionista virtuosa escocesa. Desde los 12 años fue diagnosticada con sordera profunda, y ella misma señala haber aprendido por su cuenta a escuchar con partes de su cuerpo diferentes del oído.

                                               

Sordo (desambiguación)

Enrique Sordo, crítico literario español. Juan Sordo Madaleno, arquitecto mexicano. Arturo Sordo, arquitecto y escultor asturiano. Dani Sordo, piloto de rally español. Pilar Sordo, psicóloga y escritora chilena. Alejandro Fernández Sordo, polític ...

                                               

Prueba de Rinne

La prueba de Rinne es una prueba acumétrica utilizada en otorrinolaringología, que sirve para diferenciar entre dos tipos de sordera: la sordera de percepción y la sordera de transmisión. ​

                                               

Síndrome KID

El síndrome KID o síndrome de queratitis ictiosis sordera, es una enfermedad muy rara de origen congénito que se caracteriza por lesiones en la córnea que provocan queratitis y ceguera, lesiones en la piel similares la ictiosis y perdida de audic ...

                                               

Lengua de señas adamorobe

La Lengua de señas Adamorobe, se conoce al sureste de Ghana, en África, donde se encuentra un poblado cuyos habitantes en su mayoría oyentes, han desarrollado una lengua de señas. En ese pueblo, llamado Adamorobe, hace cerca de 200 años apareció ...

                                               

Silvestre Tornasol

El Profesor Silvestre Tornasol ​ es un personaje de Las aventuras de Tintín, quizás el cuarto en importancia tras Tintin, Milú y el Capitán Haddock, caracterizado por ser un inventor excéntrico y prácticamente sordo. Su imagen física se inspira e ...

                                               

Cromosoma 11 (humano)

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 11 posee a ...

                                               

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

El Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado, puede ser confundido con un tipo específico de autismo, el" Autismo Atípico”. Sin embargo, este trastorno presenta algunos criterios del resto de los otros Trastornos Generalizados del Des ...

                                               

Trastorno de ansiedad generalizada

El trastorno de ansiedad generalizada se define como una enfermedad mental frecuente y persistente, caracterizada por ansiedad y preocupación excesivas que no se relacionan con estresores recientes y que se manifiestan la mayoría de los días por ...

                                               

Trastorno del desarrollo neurológico

El trastorno del desarrollo neurológico es un trastorno mental. El uso más limitado para el término refiere a un desorden se refiere a un trastorno de la función cerebral ​ que afecta las emociones, la capacidad de aprendizaje, el autocontrol y l ...

                                               

Trastorno de ansiedad

Trastorno de ansiedad, antes neurosis de ansiedad, es un término que abarca las diferentes formas de un tipo de enfermedad mental caracterizado por ansiedad, miedo y cambios conductuales asociados. ​ Con el DSM-V, el trastorno por estrés postraum ...

                                               

Brigitte Kieffer

Brigitte Kieffer es una neurobióloga molecular de nacionalidad francesa. Es conocida por sus descubrimientos sobre los receptores de opiáceos. ​

                                               

Trastorno esquizoafectivo

El trastorno esquizoafectivo es el diagnóstico psiquiátrico que describe un trastorno mental caracterizado por episodios recurrentes de un trastorno del estado de ánimo que cursan en todos los casos con síntomas psicóticos que se observan en la e ...

                                               

Dispraxia

La dispraxia también conocida como síndrome del niño torpe es una enfermedad psicomotriz que implica una falta de organización del movimiento - lo cual el niño o persona siente impotencia por ser incapaz de no poder mantener tiempo sin tirar cual ...

                                               

DSM-5

El Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition - en español, Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales - es la actualización de 2013 del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, una h ...

                                               

Convulsión

La convulsión es, en medicina humana y veterinaria, un síntoma transitorio caracterizado por actividad neuronal en el cerebro que conlleva a hallazgos físicos peculiares como la contracción y distensión repetida y temblorosa de uno o varios múscu ...

                                               

15 isodicéntrico

Cromosoma 15 isodicéntrico o idic es una alteración cromosómica o del cariotipo humano en el cromosoma 15. Está dentro de las denominadas enfermedades raras Las personas con idic típicamente poseen 47 cromosomas en sus células somáticas, en lugar ...

                                               

Rebolledo de la Torre

Rebolledo de la Torre es una localidad, una entidad local menor y un municipio ​ situados en la provincia de Burgos, en la comunidad autónoma de Castilla y León, comarca de Páramos, partido judicial de Burgos, cabecera tanto del ayuntamiento como ...

                                               

Arauzo de Miel

Arauzo de Miel es una localidad y un municipio español ​ situado en la provincia de Burgos, comunidad autónoma de Castilla y León, comarca de La Demanda y Pinares, partido judicial de Salas de los Infantes, cabecera del ayuntamiento de su nombre. ...

                                               

Montemayor (Palenzuela)

Montemayor es un enclave del municipio español de Palenzuela, provincia de Palencia. Sus límites comprenden dos núcleos: Pajareros y Caserío de Magialengua.

                                               

Quintanarraya

Quintanarraya es una villa española, constituida como entidad local menor, que forma parte del municipio de Huerta de Rey, en la provincia de Burgos, comunidad autónoma de Castilla y León. ​ En el llamado alto del Cuerno - al sur del núcleo de po ...

                                               

Puente de Domingo Flórez

El Puente es la localidad más baja de La Cabrera, con 376 msnm. Se ubica en la desembocadura del río Cabrera que vierte sus aguas al río Sil. Su arquitectura típica es la construcción tradicional cabreiresa. Limita con la provincia de Orense y co ...

                                               

Duruelo de la Sierra

Duruelo de la Sierra es una localidad y también un municipio de la provincia de Soria, partido judicial de Soria, comunidad autónoma de Castilla y León, España. Pueblo de la comarca de Pinares. Desde el punto de vista jerárquico de la Iglesia cat ...

                                               

Ayuela

Ayuela, municipio y localidad española de la provincia de Palencia, comunidad autónoma de Castilla y León. Se encuentra ubicada a unos 80 km de la capital de la provincia y a 125 km de la capital autónoma Valladolid. Su población es de 64 habitan ...

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